Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) kod novorođenih beba, koji se kao pilot projekat sprovodi u GAK Narodni front u Beogradu, od maja će se vršiti i u Klinici za ginekologiju i akušerstvo Univerzitetskog kliničkog centra u Kragujevcu.
U Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je inicijator skrininga u GAK Narodni front, očekuju da će se sa testiranjem u Kragujevcu početi u prvoj polovini maja. I ovaj projekat je njihov.
„Ti uzorci iz Kragujevca će stizati kod nas, kao i ovi iz GAK Narodni front. Neće se tamo raditi analize, tamo će se prikupljati uzorak, poštom će se slati do Biološkog fakulteta, gde ćemo mi nastaviti da radimo testiranje. Početak očekujemo u prvoj polovini maja, jer je tada zasedanje njihove komisije Etičkog odbora, odnosno Etičkog komiteta i kada se odobri studija – narednog dana ćemo krenuti sa testiranjem“, navodi za portal N1 dr Miloš Brkušanin iz Centra, koji je i pokretač projekta.
Centar je za godinu dana, do danas, testirao 6.999 tek rođenih beba i za to vreme otkrivena su dva novorođenčeta sa SMA. Zbog sumnje da brat prve bebe možda ima SMA, i njemu je urađen test koji je potvrdio ovu dijagnozu. Tada šesnaestomesečna beba, danas ima dve godine i nije ispoljila simptome, kao ni druge dve bebe. Dr Brkušanin kaže da su one dobro, da regularno primaju terapiju – dve bebe sirup (risdiplam, uzima se celog života), dok brat prve bebe dobija spinrazu na svaka četiri meseca, u kičmu.
I – što je najbitnije – ni ostale testirane, a „negativne“ bebe do sada nisu ispoljile nikakve simptome na SMA.
„Nemamo lažno negativne rezultate. Niko se nije pojavio kod lekara, da je prošao skrining, a da je kasnije ispoljio simptome“, s ponosom ističe dr Brkušanin.
Kaže da je sada teško da proceni koliko će trajati ovogodišnji poduhvat…
„Možda ćemo uspeti da sprovedemo studiju i do kraja godine, zavisno od sredstava koje ćemo dobiti. Mi smo uspeli sami da obezbedimo od farmaceutske kompanije dodatna sredstva i u zavisnosti od toga koja nam dodatna sredstva budu odobrena i koliko dugo, onda ćemo moći, u skladu sa tim, da prilagodimo testiranje… Ideja je da od tih dodatnih sredstava nastavimo da testiramo bebe u Frontu i paralelno s tim da dodamo i uzorak iz Kragujevca“, naveo je sagovornik našeg portala.
Centar sam, bez pomoći države, obezbedio sredstva
Podsetimo, Ministarstvo zdravlja i RFZO ranije su najavili da će priliku da budu testirane na ovo teško oboljenje imati i druge bebe u Srbiji. I dr Brkušanin potvrđuje da država paralelno preduzima neke korake ovim povodom, dodajući da su bili na nekim sastancima.
„Ovo što sada radimo je samo zahvaljujući tome što su farmaceutske kompanije direktno nama uplatile novac na račun i mi očekujemo uplatu za produžetak… A paralelno sa tim država će, pretpostavljam, uvoditi mogućnost da se još negde vrši testiranje i samim tim da se uključuju još neka porodilišta. Mi smo ovo obezbedilii potpuno sami, bez pomoći države, kao i za prvu tako i za drugu godinu. Mi sami – Centar za humanu molekularnu genetiku – uspeli smo da podnesemo aplikaciju za sredstva i da nam budu odobrena od strane farmaceutske kompanije i taj novac leže nama i samim tim onda upravljamo i raspolažemo njime i odlučili smo da to bude Kragujevac“, kazao je.
Brkušanin navodi da im je stalo da sistem funkcioniše što efikasnije, da može da primi što više uzoraka, ističući da analize zahtevaju jedan kontinuitet i da – kada krene – skrining ne sme da se prekine. „Važno nam je, u okviru studije, da neke stvari uhodamo za koje mislimo da je važno da funkcionišu, kako bi skrining mogao da se desi na nivou cele zemlje“, podvlači naš sagovornik.
Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta ne samo da uveo ovaj proces u GAK Narodni front, već je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA pre više od četvrt veka.
Na pitanje da li će, kao nesumnjivo najveći stručnjaci u ovoj oblasti, biti uključeni u projekat koji država priprema, kaže da na to nema odgovor i da je to upitno. Problem pravi i to što je Centar na fakultetu, odnosno nije u sistemu medicinskih institucija, pa je potrebno i da RFZO iznađe neki model za finansiranje.
Imaju spremnu strategiju
Sagovornik portala N1 otkriva da su pripremili predlog strategije kako da se uvede skrining na nivou cele zemlje, ali da do sada nisu imali priliku da ga bilo gde iznesu.
Na naše pitanje da li laboratorije u Srbiji mogu da rade testiranje na način na koji Centar radi, kaže da „teorijski i tehnički to može da radi veći broj“ njih, jer su u pitanju standardne procedure, ali da problem može da nastane kod tumačenja i intepretacije rezultata analize. Kako kaže – to nije rezultat koji sam izađe i jednostavno ga protumačite, to nosi odgovornost, čak i mogućnost da budete tuženi.
A da se propusti ne bi dešavali, šta je važno?
„Morate da imate puno iskustva da pogledate taj rezultat – tu ima puno izuzetaka, puno nekakvih nepravilnosti… Nama je bilo potrebno samo godinu dana da mi tu metodu u laboratoriji validiramo, optimizujemo i što je najvažnije – da steknemo poverenje u nju. Jer mi smo, u međuvremenu, testirali i neke druge reagense koji mogu da se koriste za skrining, ali ja nisam u svaki od tih reagenasa imao poverenje… Uvek je imalo nešto što mi je stvaralo zadršku da mogu da garantujem da je taj rezultat zaista takav“, kaže nam dr Brkušanin.
Kako ističe, u laboratoriji je vrlo važno da se u metodu koja se koristi ima bezuslovno poverenje, a da je za to neophodno – vreme.
Koliko je važno, ne samo sa naučne strane, da Centar bude deo ovog procesa jasno govori ono što nam je doktor Brkušanin odgovorio – ako bi oni obučavali druge laboratorije, one bi, kaže, uspele za neko vreme to da savladaju i da uvedu, ali bez njihovog učešća – to bi moglo da se desi za oko dve godine.
Navodi da im je važno da budu u tom procesu, pa makar pokrivali samo Narodni front: „Da bismo mogli jedan proces da unapređujemo, da vidimo sve slabe tačke – moramo da imao jedan broj uzoraka koji će dolaziti u naše laboratorije i prolaziti nam kroz ruke“.
Inače, radi se o timu koji je u potpunosti posvećen ovoj oblasti. Pratimo literaturu, posećujemo događaje u vezi sa SMA, idemo na razne obuke, dodaje naš sagovornik.
Spinalna mišićna atrofija je najčešći genetički uzrok smrtnosti dece. O tome koje vrste postoje, kako se leče, koji su simptomi i posledice pisao je i naš portal. Kroz priče dve mame – jedne (majka malog Gavrila) koja je prikupljala ogromnih 2,5 miliona evra i druge, čija je beba jedna od dve pozitivne na test u GAK-u, ukazali smo na to šta skrining na SMA znači. Podsetićemo samo da kod najtežeg, ali nažalost i najčešćeg tipa, za nešto više od šest nedelja nepovratno odumre 95 odsto nervnih ćelija.
Autor: Jelena Petrović
Izvor: N1